- 平成25年2月5日
- 平成24年度第4回大分大学全学研究推進機構セミナー
兼 第21回遺伝子診療ボーダレスカンファレンス・大学院セミナーの開催のご案内 - 遺伝性疾患解析の最前線
＜日時・場所＞
開催日時：平成25年2月18日（月）18：00-19：30
開催場所：卒後臨床研修センター セミナー室
講 師：松本 直通 先生
所 属 横浜市立大学医学研究科 教授
演 題 遺伝性疾患解析の最前線
＜概要＞
ヒトゲノムシーケンスが2003年に完了し、以降様々な技術革新が起こり、世界中がヒト疾患の遺伝素因を明らかにすべく精力的な研究が展開されています。ヒト疾患は少なくとも7,000種類はあるといわれていますが、これまでに遺伝的原因（責任遺伝子とその変異）が明らかにされた疾患は半数程度です。松本先生は次世代シークエンサー（NGS）を用い、先端的ゲノム解析手法を駆使し、NGSの効率をはかりながら、さまざまなヒト疾患の原因の解明に精力的に取り組んでおられます。現在までに松本先生らはSotos syndrome (Nat Genet 2002)、Marfan syndrome type II (Nat Genet 2004)、Ohtahara syndrome (Nat Genet 2008)、West syndrome (Am J Hum Genet 2010)、Autosomal recessive spinocerebellar ataxia (Am J Hum Genet 2011)、Porencephaly (Am J Hum Genet 2012)、Coffin-Siris syndrome (Nat Genet 2012)等、現在までに10以上の疾患について遺伝的原因を明らかにされています。本セミナーでは遺伝性疾患解析の最前線についてお話をいただきます。多数の教員，学生，技術員等の出席をお願い致します。
＜交通のご案内＞
交 通 案 内 http://www.med.oita-u.ac.jp/rpp/outline/access.html
＜問合せ先＞
〒879-5593 大分県由布市挾間町医大ヶ丘1丁目1番地 大分大学全学研究推進機構
担当：大分大学 全学研究推進機構 重点研究推進分野 生命科学領域
領域長 吉岡 秀克 hidey@oita-u.ac.jp (内線5670)
